什么是妥瑞氏症
妥瑞氏症(Tourette syndrome)属于儿童罕见的神经运动行为异常，会使人不自主出现短暂、反覆重复的声音或动作，且难以控制，这些 症状称为抽动(Tics)，常见的有眨眼、清喉咙等(1)。
妥瑞氏症的全球盛行率约为0.5%，且男性多于女性，比例约4:1。 妥瑞氏症的发生年龄通常介于2~15岁，平均发病年龄约为6岁，症状通常在10至12岁时最为严重，大约半数儿童的抽动症状持续到成年后，便会逐渐改善或 消失(1) (2)。
妥瑞氏症原因
研究认为，妥瑞氏症的发生是社会、环境与遗传因素在复杂相互作用下所导致。 目前致病机转尚未有定论，但发现一些患者的纹状体内，有较高密度的多巴胺及血清素类神经元，因此推测可能与脑部基底神经核功能异常有关。
另外，也有神经学影像研究发现，妥瑞氏症患者脑中的「皮质－纹状体－视丘－皮质回路」出现紊乱，使得大脑运动系统 及边缘系统受到影响，可能是导致抽动症状发生的原因(2) (3) 。
妥瑞氏症的症状
抽动是妥瑞氏症的典型症状，会出现突然、短暂、间歇性的动作或言语。 依据症状简单及复杂程度，可大致分为以下四类(2) (3) :
- 简单动作型：一些简单而无目的的 行为，像是眨眼、做鬼脸、耸肩、点头、摇头等。
- 复杂动作型：涉及较多肌肉群所 表现出的一些半目的行为，包含奇怪的走路姿势、踢腿、跳跃、旋转、碰触、反覆写同一个字、猥亵不雅的行为、模仿别人动作等。
- 简单声语型：快速发出一些简单的 声音或吵杂音，如: 清喉咙、尖叫声、咳嗽声、擤鼻涕、吞咽、动物叫声、吸气或喘气等声音。
- 复杂声语型：说出一些言辞或 是复杂的句子，包含重复他人话语、模仿别人说话或说出一些不雅、猥亵字句(秽语症)等。
诱发或加重抽动症状的因素，包含社会压力、心理压力、焦虑、愤怒、兴奋、疲劳、生病等。
妥瑞氏症孩童常出现许多共病症，包含: 注意力不足过动症、强迫症、焦虑、忧郁症、行为问题(愤怒或攻击)、学习 问题、睡眠问题等，若出现相关症状应进一步寻求医师协助(1)(2)。
妥瑞氏症诊断标准
依据精神医学会诊断统计手册第五版(DSM-V)的诊断标准(4):
- 出现多种动作型抽动及言语型抽动，抽动症状不须同时发生。
- 抽动症状持续至少一年，发生频率可能为:几乎每天发生，且 一天发生很多次；或是发生频率起起伏伏。
- 18岁前出现抽动症状。
- 抽动症状并非因为药物或其他疾病(如:癫痫、舞蹈症、感染 后脑炎)所导致。
妥瑞氏症治疗方式、会好吗
妥瑞氏症患者临床症状严重程度不一，症状轻微者不必特别接受药物或行为治疗，且预后大致良好。 有研究指出，约三分之一妥瑞氏症孩童的抽动症状在成年后可以完全缓解、三分之一逐渐改善、剩余三分之一则可能持续到成人(2)(3)。
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认知行为治疗
习惯反转治疗(habit reversal therapy, HRT)
抽动症状在发作前，大部分会有前兆感觉，如: 因眼睛灼热感而眨眼睛、喉咙干痒而发出咳嗽或清喉咙的声音等。 当妥瑞氏症孩童感受到这些不舒服时，就会做出一个抽动让不适感消失或缓解，因而增强了抽动行为的发生。
藉由医师与治疗师的引导，让孩童能察觉到自己的前兆感觉，并做出与抽动相反或较不会引起注意的动作，进而缓解不适 感以减少抽动的产生。
习惯反转治疗需要长期的练习，同时也需要父母及老师的支持鼓励，让孩童能有正向感受，并提升练习的动机与时间。
确认并治疗诱发因子
藉由心理咨商，看是否能找出诱发或加重抽动症状的因素，并加以缓解或预防暴露。
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药物治疗
1. 抗精神病药物
作用: 藉由阻断多巴胺受体以减少抽动发生。
可能副作用: 锥体外症后群、迟发性运动障碍等。
常见药物: risperidone(理思必妥、维思通)、aripiprazole(安立复)等。
2. 正肾上腺素致效剂
作用: 可调节大脑负责情绪及注意力的区域，可用于合并治疗注意力不足过动症与抽动症状的患者。
可能副作用: 镇静、口干、恶心等。
常见药物: clonidine(降保适、可乐定)、atomoxetine(思锐、安保思定)等。
妥瑞氏症的饮食禁忌指南
根据一些研究回顾，建议妥瑞氏症患者应避免 摄取以下饮食(7) :
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咖啡因
咖啡因会使中枢神经兴奋，促进多巴胺作用，可能导致抽动症状加重。 亦有案例发现咖啡因为抽动的诱发因子。
常见含咖啡因食品包含茶类、可乐、巧克力等。
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精制糖
糖属于加工制品，过度摄取含糖制品会使血糖快速上升，增加情绪波动风险。 研究亦发现，摄取精致糖会使注意力不足过动症患者出现更多行为障碍，也会使妥瑞氏症患者的抽动恶化。
常见食品包含糖果、饼干、甜点、加工食品、含糖饮料等。
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麸质
曾有麸质不耐的案例，发现摄取麸质会加重妥瑞氏症抽动发作，并因对麸质的异常免疫反应导致乳糜泻。
若发现为麸质不耐体质，应避免摄取麸质类食品，如:小麦、大麦、黑麦、面粉类制品等。 因麸质食物种类繁多，进行饮食调整前建议先咨询专业医疗人员。
妥瑞氏症饮食营养
在网路上，家有妥瑞儿的家长们，讨论较多的有鱼油、B6、锌、镁、维他命D等，而在国际研究上，这些 是否有效以及建议剂量，整理如下：
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鱼油
鱼油中富含的omega-3脂肪酸为人体无法自行合成的必需脂肪酸，脂肪酸和磷脂质对于维持正常神经的结构与功能都是不可或缺 的。
一篇小型双盲临床试验，分别给予妥瑞氏症患者omega-3脂肪酸与安慰剂(橄榄油)，研究中omega-3脂肪酸的起始剂量 为每日500mg (EPA:DHA比例为2:1)，研究期间中评估症状改善情形，若改善明显则维持剂量，改善不明显则逐步增加剂量，最高至每日6000mg。 结果发现，相较于安慰剂组别，受试组在缓解抽动上并无显著差异，但对于减少抽动相关损伤则有显著性好处。 该研究平均omega-3脂肪酸摄取剂量为每日4074 mg(8)。
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镁
缺乏镁可能导致癫痫、焦虑、肌肉痉挛、偏头痛、忧郁和慢性疲劳等，研究发现妥瑞氏症儿童由于神经肌肉过度兴奋，可能出现镁缺乏 情形。 镁缺乏也与体内多巴胺释放增加、防御行为增强和血清素受体调节增强相关，可能导致抽动症状恶化(7)。
有研究显示，给予妥瑞氏症孩童每日补充0.5 mEq/kg的镁加上2 mg/Kg的维生素B6，可以作为妥瑞氏症辅助治疗 ，改善疾病控制并减少其他治疗的副作用(9)。
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维生素B6
维生素B6是一种水溶性维生素，涉及体内多种生化反应，具有抗痉挛、神经保护、协助解毒等作用，常见于肝脏、瘦肉、甘蓝菜、坚果 类等食物中。
一篇纳入34位妥瑞氏症合并焦虑症受试者的小型研究中，给予受试组每日补充200mg的茶胺酸(L-Theanine) +2.8mg的维生素B6，对照组仅接受心理教育。 两个月的研究结果发现，两组对于抽动症状及焦虑的严重程度均有改善，但有补充茶胺酸及维生素B6的组别与对照组相比，更能显著减少抽动和并发症(10)。
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铁
铁是血红素的重要组成元素，可以帮助红血球输送全身氧气，缺铁除了可能导致组织缺氧、贫血外，也会损害情绪和认知。 在某些精神疾病的研究中发现，缺铁与发育迟缓、儿童情绪变化和注意力不集中有关。 妥瑞氏症患者也被发现容易有缺铁及较低的血清铁蛋白浓度(7)。
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胺基酸
食物中的蛋白质会经人体分解成胺基酸，以维持细胞结构、修复组织，对于体内营养的运送及储存亦相当重要。 一些证据指出，妥瑞氏症孩童体内部份胺基酸浓度可能偏低，如: 5-羟色胺酸(5-Hydroxytryptophan)等(7)。
均衡的营养摄取，及一些胺基酸的补充对于妥瑞氏症孩童可能会有帮助，如: 茶胺酸(改善情绪、认知、减轻压力和 焦虑等症状)、乙醯半胱胺酸(抗氧化作用)等(7)(10)。
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维生素D
维生素D可以作用于神经系统，透过调节基因表现来促进大脑发育成熟。 有研究发现，抽动症孩童体内的维生素D浓度比健康孩童低，且浓度越低与抽动症状严重程度具有相关性(11)(12)。
一篇研究发现，给予体内维生素D不足的慢性抽动症孩童，每日补充300 IU/kg的维生素D3(最多不超过5000 IU)持续三个月 后，可以显著改善抽动症状及症状严重程度等(12)。
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益生菌
肠道益生菌的组成与大脑会有相互影响，称之 为肠脑轴，而肠道菌丛的不平衡也可能导致神经精神科疾病。 针对妥瑞氏症孩童的研究发现，给予益生菌Lactobacillus plantarum PS128的补充后，虽然并未观察到减少抽动的发生，但益生菌对于妥瑞氏症合并出现的注意力不足及过动是有好处 的(13)。
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其他营养
一篇妥瑞氏症孩童的饮食习惯调查发现，约半数的人蛋白质摄取不足。 此外，钙、锌、维生素B群、维生素C的摄取量也低于标准(14)。
若家中有妥瑞氏症孩童，家长应注意小朋友是否均衡饮食，并视情形给予相对应的营养补充。
妥瑞氏症看哪一科？
妥瑞氏症属于神经发展性疾病，但因常合并一些精神疾病，建议可以看「儿童精神科」或「儿童神经科」。
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